HemaMut 人类JAK2基因V617F突变检测试剂盒（PCR-荧光探针法）

背景

JAK2基因定位于9p24.1, 编码Janus激酶2(JAK2)蛋白，属于Janus非受体酪氨酸激酶家族(JAK家族)，在造血相关的细胞因子和生长因子的信号传导中起重要作用。JAK2 V617F突变位点位于JAK2基因的第1849位，胸腺嘧啶(T)取代了原来的鸟苷酸(G)，使得原来位于JH2第617位的缬氨酸错义编码为苯丙氨酸（图1），导致JAK2激酶异常活化，进一步通过激活JAKSTAT信号转导途径活化细胞增殖基因转录，使得髓系造血祖细胞对生长因子高度敏感，导致血细胞增殖失控。JAK2  V617F为MPNs的热点突变。约76%的真性红细胞增多症(PV)及60%的原发性血小板增多症(ET)和37.5%原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在JAK2基因V617F突变，与MPNs发病密切相关，可作为MPNs的临床辅助诊断指标。同时，越来越多的JAK2 V617F靶向药物用于临床治疗。

图1

产品特点

操作简便，用时少；结果可靠，判读直观；灵敏度高，样本节省。

检测流程

通过荧光定量PCR技术对JAK2基因V617F突变进行定性检测。

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