HemaSeq 人类151基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）

背景介绍

自然杀伤（natureal killer, NK）细胞是先天免疫系统的淋巴细胞，在预防病毒感染和抑制癌症发展中起重要作用。NK 细胞占人类外周血淋巴细胞总数的10%-15%，由于胞内表达致密的溶细胞颗粒，故称为大颗粒淋巴细胞。当遇到某些异常的肿瘤细胞或病毒感染细胞时，NK 细胞就会自发激活，并释放颗粒内容物——穿孔素和颗粒酶至靶细胞。穿孔素和颗粒酶可引起靶细胞凋亡。NK 细胞需一对一地识别并粘附于异常细胞以发挥细胞毒性作用。因此，人们认为 NK 细胞对消除单细胞肿瘤尤为重要，尤其是白血病、淋巴瘤以及正在发生转移的肿瘤细胞。尽管NK细胞最初由其具有产生细胞毒性作用的能力而命名，但NK细胞还能产生许多细胞因子和趋化因子，尤其像 γ 干扰素（interferon, IFN）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor, TNF）α和GM-CSF。除了可以直接作用于肿瘤细胞和病毒感染细胞外，这些细胞因子还可以促进其它免疫细胞的分化、活化和募集。

检测内容

本产品应用NGS技术一次检测T-NK细胞淋巴瘤151种基因突变，所包含基因为T-NK细胞淋巴瘤发病机制各个信号通路辅助诊断及鉴别诊断，预后和治疗相关基因。

产品优势

1. 覆盖 WHO、NCCN、CSCO 淋巴瘤诊疗指南、各 T 细胞淋巴瘤亚型相关中国诊疗指南、专家共识以及权威文献收录重点基因及发病机制相关各信号通路相关基因，辅助临床决策及科研需求。

2. 试剂盒组分包含文库构建试剂、杂交捕获试剂和 151 个基因的探针（包含所有基因的全部外显子区域）。

3. 试剂盒规格可灵活搭配 Illumina 和 ThermoFisher 测序平台。

4. 高灵敏度，可精确到对 1% 突变频率的准确稳定检出。

适用人群

针对 T/NK 细胞淋巴瘤类检测，为贴合临床实际需求，我们参考 NCCN 指南、WHO 2008 和 2016 修订版血液肿瘤分类标准以及 CSCO 淋巴瘤诊疗指南、各T细胞淋巴瘤亚型相关中国诊疗指南、专家共识，阅读筛选权威经典及最新文献，设计出更贴合临床检测应用的 T/NK 细胞淋巴瘤基因检测 Panel。适用于 NKTLL、AITL（WHO 2022 版分型新命名 nTFHL-AI ）、LGLL、ALCL、CTCL 等常见淋巴瘤患者。

基因列表(基因数目较多，仅部分展示)

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