HemaSeq 人类46基因突变检测试剂盒（半导体测序法）

背景

ALL是以未成熟的淋巴细胞在骨髓，外周血和其他器官增殖的为特点的多相性的造血系统疾病。在美国，其疾病的发生率每年为10万分之1.58。其平均诊断年龄为15岁，有57.2%的病人在小于20岁的时候被诊断，26.8%的在45岁以上被诊断，65岁以上被诊断的有11%。在我国，相关资料报道，白血病是一类常见的造血系统的恶性疾病，约占恶性肿瘤总发病率的5%左右。据统计，急性淋巴细胞性白血病约占成人白血病的40%。急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)是常见的造血系统恶性肿瘤，其是起源于B或T淋巴祖细胞的造血干细胞异常克隆性疾病，成人ALL发病率为15%~20%。儿童急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia,ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤,约占儿童白血病的80%，年发病率约8.71/10 万，并以每年2.8% 的速度增长,年死亡率达3.63/10万，严重威胁儿童的生存和生活质量。

检测内容

应用二代测序技术，对ALL相关的46个基因进行检测。一次性获得46个基因核心目标区域的点突变，插入/缺失和剪切位点突变情况。

检测流程

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